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Madras运动神经元病

Madras motor neuron disease

ORPHA:137867疾病

定义

Madras运动神经元病（MMND）以肢体无力和萎缩、多发性下颅神经麻痹和感音神经性听觉丧失为特征。

别名

MMND

基本事实

遗传方式
不适用、X 连锁隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 17

极常见 99–80%2

  • 球麻痹 HP:0001283
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407

常见 79–30%6

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 远端肌肉萎缩 HP:0003693
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 腱反射亢进 HP:0006801
  • 肢体肌束颤动 HP:0007289
  • 嗓音微弱 HP:0001621

偶见 29–5%7

  • 小脑形态异常 HP:0001317
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 腱反射减低 HP:0001315
  • 精神分裂症 HP:0100753
  • 耳鸣 HP:0000360
  • 视觉障碍 HP:0000505

罕见 <4–1%2

  • 面部神经麻痹 HP:0010628
  • 视力下降 HP:0007663

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0015307ICD-10 G12.2ICD-11 8B60.7ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）