耳-髁突综合征
Auriculocondylar syndrome
ORPHA:137888疾病
定义
一种罕见疾病，表现为双侧外耳畸形（“问号”耳），下颌骨髁状突发育不全，小口，小颌，小舌和面部不对称。其他表现包括肌张力低下、上睑下垂、腭裂、面颊浮肿、发育迟缓、听力受损和呼吸窘迫。
别名
问号耳综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNAI3 | G protein subunit alpha i3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PLCB4 | phospholipase C beta 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EDN1 | endothelin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%3
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 耳轮裂 HP:0009902
- 下颌骨髁发育不全 HP:0007628
常见 79–30%21
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 耳轮脚异常 HP:0009895
- 颞下颌关节异常 HP:0010754
- 外耳发育缺陷/不全 HP:0008772
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 腭裂 HP:0000175
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 面部不对称 HP:0000324
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 舌后坠 HP:0000162
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 耳周皮肤点凹 HP:0100277
- 后旋耳 HP:0000358
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 问号状耳 HP:0030022
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 打鼾 HP:0025267
- 舌肌无力 HP:0000183
偶见 29–5%9
- 喂养困难 HP:0011968
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 舌错构瘤 HP:0011802
- 听力受损 HP:0000365
- 巨头畸形 HP:0000256
- 下颌骨髁发育不全 HP:0007627
- 小舌畸形 HP:0000171
- 上睑下垂 HP:0000508
罕见 <4–1%1
- Galen静脉动脉瘤畸形 HP:0030713
外部标识与链接
OrphanetOMIM:602483OMIM:612798OMIM:614669MONDO:0000107GARD:9798ICD-10 Q75.8ICD-11 LD2F.16ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）