脑干脊髓受累脑白质病-高乳酸综合征
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
ORPHA:137898疾病
定义
该疾病的特征是进行性小脑共济失调伴锥体和脊髓功能障碍，伴独特的MRI异常和异常白质中乳酸增加。
别名
LBSL
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DARS2 | aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%1
- 脊髓后索异常 HP:0011397
常见 79–30%15
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 异常言语模式 HP:0002167
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 笨拙 HP:0002312
- 远端肌无力 HP:0002460
- 构音障碍 HP:0001260
- 髓鞘障碍性脑白质营养不良 HP:0006978
- 步态异常 HP:0001288
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 进行性痉挛 HP:0002191
- 痉挛性共济失调 HP:0002497
- 震颤 HP:0001337
- 步态不稳 HP:0002317
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
偶见 29–5%13
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 远端本体感觉障碍 HP:0006858
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 智能衰退 HP:0001268
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 腱反射减低 HP:0001315
- 特定的学习障碍 HP:0001328
罕见 <4–1%21
- 语言缺失 HP:0001344
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 复视 HP:0000651
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 广泛性四肢肌肉萎缩 HP:0009055
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力增高 HP:0001276
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 追视启动和维持受损 HP:0007668
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 多发性神经病 HP:0001271
- 上睑下垂 HP:0000508
- 癫痫发作 HP:0001250
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
- 言语不清 HP:0001350
- 膀胱痉挛/过度活跃 HP:0005340
- 躯干性共济失调 HP:0002078
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）