孤立性视神经发育不全/不发育
OBSOLETE: Isolated optic nerve hypoplasia/aplasia
ORPHA:137902疾病
定义
一种罕见的遗传性视神经疾病，其特征是视神经不同程度的发育不全或视神经、神经节细胞和视网膜中央血管完全缺失导致的视力受损或失明。可能是单侧症状通常且大脑发育正常，或双侧症状伴严重广泛的先天性中枢神经系统畸形。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）