肌张力减退伴乳酸血症和高氨血症
Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
ORPHA:137908疾病
定义
该综合征的特征是严重的肌张力低下、乳酸血症和先天性高氨血症。
别名
联合氧化磷酸化缺陷5型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MRPS22 | mitochondrial ribosomal protein S22 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）