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鼻后孔闭锁

Choanal atresia

ORPHA:137914疾病

定义

鼻后孔闭锁(CA)是一种先天性鼻后气道畸形,其特征是单侧或双侧后鼻孔阻塞,临床表现从急性呼吸窘迫到慢性鼻塞不等。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000(Ukraine)

临床表型 16

常见 79–30%3

  • 鼻黏液分泌异常 HP:0031416
  • 慢性鼻窦炎 HP:0011109
  • 鼻塞 HP:0001742

偶见 29–5%12

  • 窒息发作 HP:0030842
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 紫绀 HP:0000961
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 不合时宜的哭泣 HP:0030215
  • 喉软骨软化 HP:0001601
  • 下颌面骨发育不全 HP:0005321
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 声门下狭窄 HP:0001607
  • 气管软化 HP:0002779
  • 上气道阻塞 HP:0002781

罕见 <4–1%1

  • 多指(趾)畸形 HP:0010442

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)