CHARGE综合征
CHARGE syndrome
ORPHA:138疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A multiple congenital anomaly characterized by a broad phenotype with Coloboma, Choanal atresia/stenosis, Cranial nerve dysfunction, and Characteristic external and inner ears (known as the major 4 C's).
别名
眼组成部分缺损-先天性心脏病-鼻后孔闭锁-生长发育迟缓-生殖器异常-耳部异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Canada）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SEMA3E | semaphorin 3E | Candidate gene tested in |
| CHD7 | chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 94
极常见 99–80%16
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 内耳异常 HP:0000359
- 嗅觉缺失 HP:0000458
- 耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
- 眼缺损 HP:0000589
- 隐睾 HP:0000028
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 半规管发育不全 HP:0011382
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小阴茎 HP:0000054
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
常见 79–30%38
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
- 软腭形态异常 HP:0100736
- 无眼畸形 HP:0000528
- 垂体前叶功能减退症 HP:0000830
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 下巴浅凹 HP:0010751
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 强迫行为 HP:0000722
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 主动脉弓部瘤 HP:0005113
- 吞咽困难 HP:0002015
- 面部不对称 HP:0000324
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 主动脉弓断离 HP:0011611
- 阴唇发育不良 HP:0000066
- 小眼症 HP:0000568
- 脸狭窄 HP:0000275
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 羊水过多 HP:0001561
- 后旋耳 HP:0000358
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 上睑下垂 HP:0000508
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 法洛四联症 HP:0001636
偶见 29–5%37
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骨密度异常 HP:0004348
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 肾上腺异常 HP:0000834
- 眼部异常 HP:0000478
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 视力异常 HP:0000504
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 中脑导水管狭窄 HP:0002410
- 股骨骨裂 HP:0010443
- 短指（趾） HP:0001156
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 半椎体 HP:0002937
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 泪液分泌异常 HP:0000632
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 小头畸形 HP:0000252
- 小耳畸形 HP:0008551
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 畸形足 HP:0001883
- 气管食管瘘 HP:0002575
- 脐疝 HP:0001537
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
罕见 <4–1%3
- 脐膨出 HP:0001539
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）