白内障-肾病-脑病综合征
Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome
ORPHA:1380疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lethal combination of manifestations including short stature, congenital cataracts, encephalopathy with epileptic fits, and postmortem confirmation of nephropathy (renal tubular necrosis). There have been no further descriptions in the literature since 1963.
别名
Crome综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%5
- 白内障 HP:0000518
- 智力障碍 HP:0001249
- 肾小管功能障碍 HP:0000124
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%1
- 眼球震颤 HP:0000639
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）