白内障-智力障碍-性腺功能减退综合征
Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome
ORPHA:1387疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital cataract, mild-to-severe intellectual disability and characteristic facial dysmorphism including ptosis, deep-set eyes, wide nasal bridge, macrotia and micrognathia. Common clinical features include brain abnormalities, microcephaly, short stature, hypogonadism, external genital hypoplasia and skeletal abnormalities. Spastic diplegia can sometimes occur.
别名
Martsolf综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAB3GAP1 | RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| RAB3GAP2 | RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 30
极常见 99–80%14
- 皮纹异常 HP:0007477
- 白内障 HP:0000518
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 沟裂舌 HP:0000221
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 智力障碍 HP:0001249
- 后发际低 HP:0002162
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小头畸形 HP:0000252
- 面中部后缩 HP:0011800
- 早衰面容 HP:0007495
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%13
- 末节指骨形态异常 HP:0009832
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 手异常 HP:0001155
- 短头畸形 HP:0000248
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 高腭 HP:0000218
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 眼距过窄 HP:0000601
- 小下颌 HP:0000347
- 后旋耳 HP:0000358
- 牙列不齐 HP:0000692
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
偶见 29–5%3
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）