Catel-Manzke综合征
Pierre-Robin sequence-Manzke dysostosis-clinodactyly of the index finger syndrome
ORPHA:1388疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Catel-Manzke syndrome is a rare bone disease characterized by bilateral hyperphalangy and clinodactyly of the index finger typically in association with Pierre Robin sequence comprising micrognathia, cleft palate and glossoptosis.
别名
多指-食指弯曲畸形伴Pierre Robin综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGDS | TDP-glucose 4,6-dehydratase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%7
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 发育迟滞 HP:0001508
- 舌后坠 HP:0000162
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
常见 79–30%9
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 关节僵硬 HP:0001387
- 后旋耳 HP:0000358
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%9
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 手指弯曲 HP:0100490
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节过度活动 HP:0001382
- 跖骨外翻 HP:0010508
- 口腔粘连 HP:0010285
- 漏斗胸 HP:0000767
- 第二指桡侧偏斜 HP:0009467
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）