CHILD综合征
CHILD syndrome
ORPHA:139疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by unilateral inflammatory and scaling skin lesions with ipsilateral visceral and limb anomalies.
别名
先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样痣及肢体缺陷
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NSDHL | NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%1
- 骨骺点状钙化 HP:0010655
常见 79–30%9
- 甲周异常 HP:0100803
- 四肢骨发育不良/发育不全 HP:0045060
- 先天性鱼鳞病样红皮病 HP:0007431
- 先天性甲营养不良 HP:0008394
- 表皮棘皮症 HP:0025092
- 角化过度 HP:0000962
- 角化不全 HP:0001036
- 掌骨短 HP:0010049
- 疣状黄瘤 HP:0031517
偶见 29–5%9
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 缺肢 HP:0009827
- 泡沫细胞 HP:0003651
- 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 少指（趾）畸形 HP:0012165
- 肺发育不良 HP:0002089
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
- 脊柱侧弯 HP:0002650
罕见 <4–1%4
- 肾积水 HP:0000126
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 肾缺如 HP:0000104
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）