夜盲-骨骼异常-畸形综合征
Night blindness-skeletal anomalies-dysmorphism syndrome
ORPHA:1390疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphyc syndrome characterized by slowly progressive night blindness, skeletal abnormalities (sloping shoulders, joint hyperextensibility, minor radiological anomalies) and characteristic facial features (periorbital anomalies, malar flatness, retrognathia). Additional manifestations include myopia and extinguished electroretinograms. There have been no further descriptions in the literature since 1979.
别名
Hunter-Thompson-Reed综合征
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 23
极常见 99–80%14
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 腭形态异常 HP:0000174
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 短指（趾） HP:0001156
- 龋齿 HP:0000670
- 肩下斜 HP:0200021
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 关节过度活动 HP:0001382
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 近视 HP:0000545
- 夜盲症 HP:0000662
- 上睑下垂 HP:0000508
- 下颌后缩 HP:0000278
- 连眉 HP:0000664
常见 79–30%9
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 鼻异常 HP:0000366
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 认知功能损害 HP:0100543
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 虹膜异色 HP:0001100
- 肌张力增高 HP:0001276
- 后旋耳 HP:0000358
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）