大脑肋骨下颌综合征
Cerebrocostomandibular syndrome
ORPHA:1393疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cerebro-costo-mandibular syndrome (CCMS) is characterized at birth by posterior rib gaps and orofacial anomalies reminiscent of Pierre Robin syndrome that include palatal defects (short hard palate, absent soft palate, absent uvula), micrognathia and glossoptosis.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SNRPB | small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%5
- 钟形胸 HP:0001591
- 腭裂 HP:0000175
- 小下颌 HP:0000347
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 肋骨后部间隙 HP:0030282
常见 79–30%10
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 喂养困难 HP:0011968
- 舌后坠 HP:0000162
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 身材矮小 HP:0004322
- 气管软化 HP:0002779
偶见 29–5%12
- 脑钙化 HP:0002514
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 积水型无脑畸形 HP:0002324
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 小头畸形 HP:0000252
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 脑穿通性囊肿 HP:0002132
- 短硬腭 HP:0010290
- 脊柱裂 HP:0002414
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）