X连锁遗传脑肾上腺脑白质营养不良
X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
ORPHA:139396疾病亚型
定义
X连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD)的一种亚型，是一种过氧化物酶体病，其特征是大脑中严重的炎症性脱髓鞘，常与肾上腺功能减退相关。
别名
X-CALD
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCD1 | ATP binding cassette subfamily D member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%8
- 中枢神经系统脱髓鞘 HP:0007305
- 血皮质醇水平降低 HP:0008163
- 脑白质弥漫性脱髓鞘 HP:0007162
- 智能衰退 HP:0001268
- 脊髓病 HP:0002196
- 周围神经病 HP:0009830
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
- 极长链脂肪酸堆积 HP:0008167
常见 79–30%10
- 脂肪酸代谢异常 HP:0004359
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 脑干白质形态异常 HP:0012501
- 脊髓形态异常 HP:0002143
- 非典型行为 HP:0000708
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%29
- 异常言语模式 HP:0002167
- 踝阵挛 HP:0011448
- 失用 HP:0002186
- 实体觉缺失 HP:0010527
- 共济失调 HP:0001251
- 意识模糊 HP:0001289
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 吞咽困难 HP:0002015
- 面肌颤搐 HP:0000317
- 步态异常 HP:0001288
- 广泛性反射亢进 HP:0007034
- 腘绳肌挛缩 HP:0003089
- 听力受损 HP:0000365
- 轻偏瘫 HP:0001269
- Hoffmann征 HP:0031993
- 多动症 HP:0000752
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 记忆障碍 HP:0002354
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 视力下降 HP:0007663
- 癫痫发作 HP:0001250
- 注意力短暂 HP:0000736
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 视觉失认症 HP:0030222
罕见 <4–1%3
- 失明 HP:0000618
- 行走不能 HP:0002540
- 植物状态 HP:0031358
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）