肾上腺髓质神经病
Adrenomyeloneuropathy
ORPHA:139399疾病亚型
定义
一种成人型的过氧化物酶体疾病X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），其特征是痉挛性瘫痪，常与男性外周肾上腺功能不全相关。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCD1 | ATP binding cassette subfamily D member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%9
- 脂肪酸代谢异常 HP:0004359
- 周围神经系统电生理异常 HP:0030177
- 脊髓形态异常 HP:0002143
- 轴索变性 HP:0040078
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 失禁 HP:0031064
- 周围神经轴索变性 HP:0000764
- 进行性痉挛性轻瘫 HP:0007199
常见 79–30%26
- 性欲异常 HP:0031845
- 躯体感觉中枢传导时间延迟 HP:0100291
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 肾上腺皮质异常 HP:0000849
- 促肾上腺皮质激素过多 HP:0011749
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 累及皮质脊髓束的萎缩/退化 HP:0007372
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 大便失禁 HP:0002607
- 脑成像异常 HP:0410263
- 脑髓鞘形成障碍 HP:0007266
- 后索变性 HP:0007006
- 勃起功能障碍 HP:0100639
- 疲乏 HP:0012378
- 女性性功能障碍 HP:0030014
- 绒毛 HP:0002213
- 反射亢进 HP:0001347
- 口内色素沉着 HP:0010284
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 唇部色素沉着 HP:0100816
- 男性性功能障碍 HP:0040307
- 周围神经病 HP:0009830
- 痉挛步态 HP:0002064
- 痉挛 HP:0001257
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
- 极长链脂肪酸堆积 HP:0008167
偶见 29–5%14
- 肾上腺功能不全 HP:0000846
- 非典型行为 HP:0000708
- 背部疼痛 HP:0003418
- 认知功能损害 HP:0100543
- 循环维生素B12水平降低 HP:0100502
- 构音障碍 HP:0001260
- 感觉障碍 HP:0012534
- 前额秃发 HP:0002292
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 记忆障碍 HP:0002354
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
- 尿失禁 HP:0000020
- 尿潴留 HP:0000016
- 尿急 HP:0000012
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）