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颅面畸形和智力迟滞、骨骼异常综合征

Cerebrofaciothoracic dysplasia

ORPHA:1394疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Cerebro-facio-thoracic dysplasia or Pascual-Castroviejo syndrome type 1 is a rare syndrome characterized by facial dysmorphism, intellectual deficit and costovertebral abnormalities.

别名

Pascual-Castroviejo综合征1型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 35

极常见 99–80%15

  • 肋骨端分叉 HP:0000892
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 宽人中 HP:0000289
  • 半椎体 HP:0002937
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 窄胸 HP:0000774
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 肋骨融合 HP:0000902
  • 短颈 HP:0000470
  • 眉毛浓密 HP:0000574
  • 宽嘴 HP:0000154
  • 宽鼻 HP:0000445

常见 79–30%18

  • 毛发分布异常 HP:0010720
  • 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 毛发粗糙 HP:0002208
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 疝 HP:0100790
  • 后发际低 HP:0002162
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 短鼻 HP:0003196
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
  • 斜视 HP:0000486
  • 连眉 HP:0000664
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 椎体分节缺陷 HP:0003422

偶见 29–5%2

  • 腭裂 HP:0000175
  • 上唇裂 HP:0000204

外部标识与链接

OrphanetOMIM:213980OMIM:616994MONDO:800436GARD:1210ICD-10 Q87.5ICD-11 LD24.HClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）