鞘脂激活蛋白原缺乏所致脑病
Encephalopathy due to prosaposin deficiency
ORPHA:139406疾病
定义
属于鞘脂类代谢障碍的一种溶酶体贮积症。
别名
联合型鞘脂激活蛋白原缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSAP | prosaposin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%10
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肌阵挛 HP:0001336
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）