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Carney三联病

Carney triad

ORPHA:139411疾病

定义

一种罕见的非遗传性疾病，其特征是胃肠道间质瘤（GIST，起源于神经元或神经嵴细胞的胃肠道壁内间叶肿瘤）、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤。

基本事实

发病年龄
青少年期、成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AMajor susceptibility factor in
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BMajor susceptibility factor in
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CMajor susceptibility factor in

临床表型 21

极常见 99–80%8

  • 腹痛 HP:0002027
  • 腹泻 HP:0002014
  • 疲乏 HP:0012378
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 胃肠道间质肿瘤 HP:0100723
  • 平滑肌肉瘤 HP:0100243
  • 恶心和呕吐 HP:0002017
  • 嗜铬细胞瘤 HP:0002666

常见 79–30%7

  • 肾上腺过度活跃 HP:0002717
  • 肾上腺皮质腺瘤 HP:0008256
  • 腹水 HP:0001541
  • 纵膈淋巴结病 HP:0100721
  • 副神经节瘤 HP:0002668
  • 肺浸润 HP:0002113
  • 心动过速 HP:0001649

偶见 29–5%6

  • 贫血 HP:0001903
  • 厌食症 HP:0002039
  • 心律失常 HP:0011675
  • 头痛 HP:0002315
  • 高血压 HP:0000822
  • 淋巴结肿大 HP:0002716

外部标识与链接

OrphanetOMIM:604287MONDO:0011424GARD:10924ICD-10 D44.8ICD-11 2F7A.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）