罕见病知识库 RareSeen

先天性panfollicular痣

Congenital panfollicular nevus

ORPHA:139414疾病

定义

先天性全滤泡性色素痣是一种罕见的良性皮肤肿瘤疾病,其特征是颈部、头皮或手部存在先天性、大(几厘米)、隆起、边界清楚、呈粉色至褐色、多结节、非溃疡性、表面凸出的皮肤病损,且随着时间的推移而扩大。组织学特征是含有不同发育阶段的不规则排列的畸形毛囊的错构瘤样增生,且被纤维组织包围,密集分布在真皮内。

基本事实

发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 6

必现 100%1

  • 错构瘤 HP:0010566

极常见 99–80%2

  • 皮肤结节 HP:0200036
  • 疣状丘疹 HP:0012500

常见 79–30%1

  • 角化过度 HP:0000962

排除 0%2

  • 疼痛 HP:0012531
  • 瘙痒 HP:0000989

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)