口周肌阵挛伴失神发作
Perioral myoclonia with absences
ORPHA:139426疾病
定义
一种罕见的癫痫综合征，其特征是失神发作伴口周肌阵挛为主要惊厥类型，伴有全身性强直阵挛性癫痫发作，且出现在失身发作之前或同时出现。意识通常不同程度受损。该综合征的其他临床特征是在神经系统状态和智力正常的情况下，常可观察到失神性癫痫状态，对抗癫痫药物反应不佳以及癫痫发作持续到成年。
别名
POMA
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
必现 100%2
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑电图，棘慢复合波 HP:0010850
极常见 99–80%4
- 下颌肌阵挛 HP:0012462
- 局灶性癫痫伴眼睑肌阵挛 HP:0011168
- 言语不能 HP:0002371
- 意识下降 HP:0004372
常见 79–30%3
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 失神发作 HP:0002121
- 智力障碍 HP:0001249
偶见 29–5%1
- 跌倒 HP:0002527
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）