Jeavons综合征
Epilepsy with eyelid myoclonia
ORPHA:139431疾病
定义
一种罕见的特发性全身性反射性癫痫，其特征是儿童起病，独特惊厥表现，显著光敏感性，且可能发生全身性强直阵挛性癫痫发作。
别名
眼睑肌阵挛伴或不伴缺如
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、未知
- 发病年龄
- 儿童期
临床表型 23
极常见 99–80%2
- 局灶性癫痫伴眼睑肌阵挛 HP:0011168
- 失神发作 HP:0002121
常见 79–30%9
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
- 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
- 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
- 脑电图，过度换气诱发的癫痫样放电 HP:0010858
- 脑电图，光阵发性反应 HP:0010852
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 失眠 HP:0100785
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
- 视觉诱发性癫痫发作 HP:0020216
偶见 29–5%10
- 头部运动异常 HP:0002457
- 焦虑 HP:0000739
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 脑电图，广泛性多棘波 HP:0012001
- 脑电图，棘慢复合波 HP:0010850
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 智力障碍 HP:0001249
- 发作间期癫痫样放电 HP:0011182
- 阵发性不自主眼球运动 HP:0007704
- 特定的学习障碍 HP:0001328
罕见 <4–1%2
- 慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫 HP:0031491
- 全面性强直发作 HP:0010818
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）