髓鞘形成不足伴基底节和小脑萎缩
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
ORPHA:139441疾病
定义
一种罕见疾病，其特征是缓慢进行性痉挛、锥体外系运动障碍（肌张力障碍、舞蹈手足徐动症和僵直）、小脑共济失调、中重度认知障碍以及构音不全/构音困难。
别名
H-ABC
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TUBB4A | tubulin beta 4A class IVa | Disease-causing germline mutation(s) in |
| UFM1 | ubiquitin fold modifier 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）