脑白质病伴双侧颞叶前叶囊肿
Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts
ORPHA:139444疾病
定义
一种罕见非进展性神经系统疾病，其特征是智力缺陷、痉挛和运动迟缓，伴双侧颞叶前囊肿和多叶脑白质病的特征MRI表现。目前为止，文献报道了约30例。在生命最初几个月起病。感音神经性聋和小头畸形也有报道。病因不明，但已提出常染色体隐性遗传模式。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%6
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 颅内囊性病变 HP:0010576
- 白质脑病 HP:0002352
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 运动发育迟缓 HP:0001270
常见 79–30%8
- 语言缺失 HP:0001344
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 阵挛 HP:0002169
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 小头畸形 HP:0000252
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）