进行性空泡性脑白质病
Progressive cavitating leukoencephalopathy
ORPHA:139447疾病
定义
一种罕见的脑白质病，其特征是神经系统缺损（共济失调、构音困难、惊厥）急性发作，伴易怒和角弓反张，随后病情持续恶化或交替出现快速进展期和长时间稳定期。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NDUFV2 | NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）