小耳畸形-眼缺损-鼻泪管闭锁综合征
Microtia-eye coloboma-imperforation of the nasolacrimal duct syndrome
ORPHA:139450疾病
定义
该综合征的特征与小耳畸形、眼缺损和鼻泪管闭锁相关。
别名
Balikova-Vermeesch综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%2
- 泪道闭锁 HP:0000564
- 小耳畸形 HP:0008551
常见 79–30%2
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 畏光 HP:0000613
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）