常染色体隐性遗传卵黄样营养不良
Autosomal recessive bestrophinopathy
ORPHA:139455疾病
定义
一种罕见的视网膜营养性萎缩，其特征是出生至20岁中心视力丧失，无眼电图（EOG）光升高，且视网膜电图（ERG）降低。
别名
视网膜病Burgess-Black型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BEST1 | bestrophin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）