SERKAL综合征
SERKAL syndrome
ORPHA:139466疾病
定义
SERKAL（性别逆转，肾脏、肾上腺和肺发育不全）综合征的特点是女性到男性的性别逆转，以及肾脏、肾上腺和肺发育异常。
别名
性别逆转-肾脏、肾上腺和肺发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WNT4 | Wnt family member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 15
必现 100%5
- 生长延迟 HP:0001510
- 羊水过少 HP:0001562
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肾缺如 HP:0000104
- 性反转 HP:0012245
常见 79–30%10
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肾上腺异常 HP:0000834
- 阴茎形态异常 HP:0000036
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 膀胱发育不良 HP:0005343
- 尿道下裂 HP:0000047
- 小肠旋转不良 HP:0004794
- 口面裂 HP:0000202
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）