小眼畸形伴脑和手指异常
Microphthalmia with brain and digit anomalies
ORPHA:139471疾病
定义
小眼畸形伴脑和手指异常的特征是无眼或小眼畸形、视网膜营养性萎缩和/或近视，在某些情况下伴有脑异常。该病在两个家族中都有描述。也可能出现多指(趾)畸形。连锁分析可以识别出 sup I inf BMP4 sup /I inf 基因突变，该基因已被证明参与眼发育。
别名
症状性小眼6型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BMP4 | bone morphogenetic protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%2
- 无眼畸形 HP:0000528
- 小眼症 HP:0000568
常见 79–30%5
- 白内障 HP:0000518
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小角膜 HP:0000482
偶见 29–5%16
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 隐睾 HP:0000028
- 手指并指 HP:0006101
- 高腭 HP:0000218
- 下小脑蚓发育不全 HP:0007068
- 小头畸形 HP:0000252
- 近视 HP:0000545
- 甲发育不良 HP:0002164
- 眼球震颤 HP:0000639
- 轴后多趾 HP:0001830
- 拇指近置 HP:0009623
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）