17q11.2微重复综合征
17q11.2 microduplication syndrome
ORPHA:139474疾病
定义
17q11.2微重复综合征以畸形和智力缺陷为特征。
别名
Grisart-Destrée综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NF1 | neurofibromin 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 16
常见 79–30%6
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%10
- 鼻裂 HP:0011803
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻中隔偏曲 HP:0004411
- 巨睾 HP:0000053
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 癫痫发作 HP:0001250
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 下红唇薄 HP:0000233
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）