常染色体隐性遗传痉挛性截瘫39型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 39
ORPHA:139480疾病
定义
该综合征的特征是进行性痉挛性截瘫和远端肌萎缩。
别名
神经病靶标酯酶所致痉挛性截瘫
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNPLA6 | patatin like domain 6, lysophospholipase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
常见 79–30%7
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 广泛性四肢肌肉萎缩 HP:0009055
- 反射亢进 HP:0001347
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
偶见 29–5%2
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 共济失调步态 HP:0002066
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）