辅酶Q缺乏所致常染色体隐性遗传共济失调
Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
ORPHA:139485疾病
定义
该综合征的特征是儿童起病的进行性共济失调和小脑萎缩。
别名
辅酶Q10缺陷所致常染色体隐性遗传共济失调
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COQ8A | coenzyme Q8A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%2
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%8
- 反射活跃 HP:0001348
- 发育倒退 HP:0002376
- 运动不耐受 HP:0003546
- 基底节局灶性T2低信号病变 HP:0012752
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 马蹄内翻足高弓畸形 HP:0004696
偶见 29–5%11
- 锥体束征 HP:0007256
- 肌电图异常 HP:0003457
- 反射亢进 HP:0001347
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 肌阵挛 HP:0001336
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%3
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 听力受损 HP:0000365
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）