非洲铁过载症
Dietary iron overload disease
ORPHA:139507疾病
定义
一种发生在撒哈拉以南非洲人群中的罕见疾病，其特征是饮食中过量铁摄入和可能的遗传因素引起的铁超负荷，从而导致肝门静脉纤维化和小结节性肝硬化。
别名
Bantu铁质沉着
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
临床表型 25
极常见 99–80%1
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
常见 79–30%6
- 肝内铁浓度升高 HP:0012465
- 转铁蛋白饱和度升高 HP:0012463
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝脏门脉周围坏死 HP:0002614
- 肝炎 HP:0012115
- 病毒性肝炎 HP:0006562
偶见 29–5%15
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 胰腺形态异常 HP:0012090
- 肾上腺形态异常 HP:0011732
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 甲状腺形态异常 HP:0011772
- 慢性感染 HP:0031035
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 糖尿病 HP:0000819
- 肝桥接性纤维化 HP:0012852
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 血皮质醇水平增加 HP:0003118
- 小结节性肝硬化 HP:0001413
- 循环维生素C水平降低 HP:0100510
罕见 <4–1%3
- 食管癌 HP:0011459
- 骨质疏松 HP:0000939
- 腹膜炎 HP:0002586
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）