Charcot-Marie-Tooth病4J型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4J
ORPHA:139515疾病
定义
夏科-马里-图斯病4J型是夏科-马里-图斯病4型的亚型，其特征是从儿童到成人期出现不同严重程度、快速进行性、轴索性和脱髓鞘性感觉运动神经病变，通常表现为运动发育延迟、近端远端不对称肌无力和上下肢萎缩，严重运动功能障碍伴轻度的感觉障碍和反射消失。神经传导速度从极轻微到严重降低不等。
别名
CMT4J
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FIG4 | FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）