远端型遗传性运动神经病1型
Distal hereditary motor neuropathy type 1
ORPHA:139518疾病
定义
遗传性远端运动神经病1型是一种罕见的神经肌肉疾病，其特征是缓慢进行下肢肌无力和萎缩，无感觉障碍。其他临床特征可能包括高弓足、槌状脚指和肌张力增加。
别名
常染色体显性遗传远端脊髓性肌萎缩1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）