远端型遗传性运动神经病5型
Distal hereditary motor neuropathy type 5
ORPHA:139536疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy disease characterized by muscle weakness and wasting predominantly affecting the hands, in particular the thenar and first dorsal interosseus muscles, and/or marked foot deformity and gait disturbance. Sensation is normal, although reduced response to vibration has been described. The disease is slowly progressive with an age of onset within the first few decades of life.
别名
远端遗传性运动神经病5型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| REEP1 | receptor accessory protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BSCL2 | BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GARS1 | glycyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
常见 79–30%11
- 寒冷诱发的手肌强直 HP:0003435
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 第一背侧骨间肌萎缩 HP:0003426
- 第一背侧骨间肌无力 HP:0003392
- 振动觉异常 HP:0002495
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 鱼际肌萎缩 HP:0003393
- 鱼际肌无力 HP:0003427
- 步态不稳 HP:0002317
- 上肢肌无力 HP:0003484
偶见 29–5%4
- 槌状趾 HP:0001765
- 反射亢进 HP:0001347
- 高弓足 HP:0001761
- 足外翻 HP:0008081
罕见 <4–1%1
- 运动神经传导速度异常 HP:0040131
外部标识与链接
OrphanetOMIM:600794OMIM:614751OMIM:619112MONDO:0100350ICD-10 G12.2ICD-11 8B61.4ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）