远端脊髓性肌萎缩症3型
Distal spinal muscular atrophy type 3
ORPHA:139547疾病
定义
脊髓远端肌萎缩症3型是一种罕见的神经肌肉疾病，其特征是进行性肌无力和萎缩，主要影响肢体远端，随后累及近端和躯干肌肉，伴显著脊髓过度前凸和晚期膈肌功能障碍。
别名
常染色体隐性遗传远端脊髓性肌萎缩症3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）