Jerash型远端型遗传性运动神经病
Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type
ORPHA:139552疾病
定义
一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性、对称性、中重度、远端肌无力和萎缩，无感觉受累，首先下肢受累（十岁前），随后（两年内）累及上肢。患者通常会出现足下垂、内翻足、锤状趾和爪形手。最初表现为锥体束征（如快速膝反射和巴宾斯基征阳性）且无踝反射，但随病情稳定而消退（约起病10年后）。
别名
常染色体隐性遗传远端脊髓性肌萎缩症2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SIGMAR1 | sigma non-opioid intracellular receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）