X连锁遗传远端脊髓性肌萎缩症3型
X-linked distal spinal muscular atrophy type 3
ORPHA:139557疾病
定义
X连锁脊髓远端肌萎缩症3型是一种罕见的遗传性远端运动神经病，其特征是缓慢进行性手足远端肌萎缩和无力，伴深部腱反射正常或踝反射缺失，感觉轻微丧失或无丧失，有时在男性中出现腿脚近端轻度无力和手畸形。
别名
ATP7A基因相关远端运动神经病
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP7A | ATPase copper transporting alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）