遗传性感觉和自主神经病变伴耳聋和全面发育迟缓
Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay
ORPHA:139573疾病
定义
该综合征的特征是感觉和自主神经轴索性神经病，感音神经性听力丧失和持续性全面发育迟缓。
别名
遗传性感觉和自主神经病变伴有听力损失和全面发育迟缓
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）