残废性遗传性感觉神经病变伴痉挛性截瘫
Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia
ORPHA:139578疾病
定义
该综合征的特征与轴索性感觉和自主神经病伴痉挛性截瘫相关。
别名
残毁性HSAN伴痉挛性截瘫
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CCT5 | chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%9
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 远端各种感觉障碍 HP:0003409
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 周围神经病 HP:0009830
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%7
- 脊髓形态异常 HP:0002143
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 阵挛 HP:0002169
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
偶见 29–5%2
- 肢端溃疡 HP:0006121
- 足骨骨髓炎 HP:0001886
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）