远端型遗传性运动神经病7型
Distal hereditary motor neuropathy type 7
ORPHA:139589疾病
定义
一种罕见的缓慢进行性遗传性周围神经病，其特征是远端萎缩和无力，且影响上肢（有鱼际隆起倾向），随后影响下肢，伴单侧或双侧声带轻瘫导致的声音嘶哑、呼吸困难和面部无力。
别名
远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCTN1 | dynactin subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SLC5A7 | solute carrier family 5 member 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）