孤立型小脑发育不全
Isolated cerebellar agenesis
ORPHA:1398疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare non-syndromic central nervous system malformation characterized by complete or near-complete absence of the cerebellum with a normal sized posterior fossa, possibly accompanied by hypoplasia of the brainstem. The clinical picture is highly variable, but typically includes ataxia, dysarthria, tremor, dysmetria, dysdiadochokinesia, and oculomotor abnormalities, in addition to impaired mental, motor, and language development and intellectual disability.
别名
大部分小脑缺如
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
临床表型 10
极常见 99–80%3
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 共济失调 HP:0001251
- 肌张力减退 HP:0001252
常见 79–30%7
- 运动异常 HP:0100022
- 异常言语模式 HP:0002167
- 非典型行为 HP:0000708
- 肌张力增高 HP:0001276
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）