Richards-Rundle综合征
Richards-Rundle syndrome
ORPHA:1399疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Richards-Rundle syndrome is an extremely rare neurodegenerative disorder characterized by progressive spinocerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and hypergonadotropic hypogonadism associated with additional neurological manifestations (such as peripheral muscle wasting, nystagmus, intellectual disability or dementia) and ketoaciduria.
别名
酮症酸尿-智力障碍-共济失调-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
临床表型 13
极常见 99–80%6
- 共济失调 HP:0001251
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 步态异常 HP:0001288
- 听力受损 HP:0000365
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 智能衰退 HP:0001268
常见 79–30%3
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 酮尿 HP:0002919
偶见 29–5%4
- 长头畸形 HP:0000268
- 关节僵硬 HP:0001387
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨密度降低 HP:0004349
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）