无β脂蛋白血症
Abetalipoproteinemia
ORPHA:14疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A severe, familial hypobetalipoproteinemia characterized by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol, and by growth delay, malabsorption, hepatomegaly, and neurological and neuromuscular manifestations.
别名
纯合子性家族性β-脂蛋白过少血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTTP | microsomal triglyceride transfer protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 63
极常见 99–80%6
- 载脂蛋白水平异常 HP:0025201
- 神经系统异常 HP:0000707
- 棘形红细胞增多症 HP:0001927
- 脂肪吸收障碍 HP:0002630
- 循环维生素E浓度降低 HP:0100513
- 脂肪泻 HP:0002570
常见 79–30%18
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 贫血 HP:0001903
- 神经反射消失 HP:0001284
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 低β-脂蛋白血症 HP:0003563
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 低胆固醇血症 HP:0003146
- 低甘油三酯血症 HP:0012153
- 循环维生素A浓度降低 HP:0004905
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 肌痛 HP:0003326
- 夜盲症 HP:0000662
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
偶见 29–5%27
- 共济失调 HP:0001251
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 宽基步态 HP:0002136
- 红细胞沉降率下降 HP:0025022
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 共济失调步态 HP:0002066
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 眼底的色素沉着不足 HP:0007894
- 远端本体感觉障碍 HP:0006858
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 振动觉异常 HP:0002495
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 肌病 HP:0003198
- 骨质减少 HP:0000938
- 高弓足 HP:0001761
- 闭目难立征阳性 HP:0002403
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 盲点 HP:0000575
- 跨阈步态 HP:0003376
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%12
- 异常出血 HP:0001892
- 失明 HP:0000618
- 心脏扩大 HP:0001640
- 肝硬化 HP:0001394
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 角膜溃疡 HP:0012804
- 肝纤维化 HP:0001395
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 上睑下垂 HP:0000508
- 呼吸衰竭 HP:0002878
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）