躯干发育异常
Campomelic dysplasia
ORPHA:140疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare skeletal dysplasia characterized by peculiar facial anomalies, Pierre Robin sequence, cleft palate, shortening and bowing of long bones. Sexual ambiguity or female external genitalia is possible in individuals with a male karyotype.
别名
弯肢性侏儒
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOX9 | SRY-box transcription factor 9 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 38
极常见 99–80%21
- 11对肋骨 HP:0000878
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 腭裂 HP:0000175
- 腓骨发育不良 HP:0003038
- 扁平脸 HP:0012368
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 髂骨发育不良 HP:0008821
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 窄胸 HP:0000774
- 颈椎骨化不良 HP:0008477
- 复发性骨折 HP:0002757
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 长骨短 HP:0003026
- 短颈 HP:0000470
- 小的异常形成的肩胛骨 HP:0006584
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 气管支气管软化 HP:0002786
- 气管软化 HP:0002779
常见 79–30%9
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 股骨弯曲 HP:0002980
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低位耳 HP:0000369
- 男性假两性畸形 HP:0000037
- 眼球突出 HP:0000520
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%8
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 嗅觉异常 HP:0004408
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 听力受损 HP:0000365
- 肾积水 HP:0000126
- 嗅束发育不良 HP:0007036
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
OrphanetOMIM:114290OMIM:211990OMIM:602196MONDO:0007251GARD:10027ICD-10 Q87.1ICD-11 LD2A.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）