CHAND综合征
CHAND syndrome
ORPHA:1401疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by the association of sparse, woolly, curly hair, ankyloblepharon, and nail dysplasia. Additional reported features include abnormal oral frenula, bifid tongue, lip pits, adhesions between upper and lower lips, hypertelorism and flat nasal bridge, alveolar synechia, and imperforate vagina.
别名
卷发-睑缘粘连-甲发育不良综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RIPK4 | receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%3
- 睑缘粘连 HP:0009755
- 卷曲样发 HP:0002212
- 甲发育不良 HP:0002164
常见 79–30%14
- 口腔系带形态异常 HP:0000190
- 上颌切牙发育不全 HP:0200160
- 恒牙发育不全 HP:0006349
- 共济失调 HP:0001251
- 肺不张 HP:0100750
- 舌裂 HP:0010297
- 腭裂 HP:0000175
- 口角小窝 HP:0002710
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 干性皮肤 HP:0000958
- 输尿管积水 HP:0000072
- 眼距过宽 HP:0000316
- 少汗症 HP:0000966
- 处女膜闭锁 HP:0030011
偶见 29–5%1
- 第五跖骨过短 HP:0004704
排除 0%2
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 皮肤糜烂 HP:0200041
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）