原发性骨内静脉畸形

Familial intraosseous vascular malformation

ORPHA:140436疾病

定义

原发性骨内静脉畸形是一种罕见的遗传性血管畸形，其特征是血管严重扩张（最常见于颅面骨内），伴无痛骨增大（常为下颌骨、上颌骨和/或眶骨、鼻骨和额骨），常导致面部不对称和轮廓变形。常与正中线异常，如腹直肌分离，脐上中缝，裂孔疝相关。其他特征包括牙龈出血、异位牙萌出、眼球突出、视力丧失、恶心和呕吐。

骨性静脉畸形

基因	名称	关联类型
ELMO2	engulfment and cell motility 2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号