常染色体显性遗传神经传导速度减缓
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
ORPHA:140481疾病
定义
一种罕见的遗传性脱髓鞘性运动和感觉神经病，其特征是神经传导速度减慢，临床上无明显神经功能缺损、步态异常或肌肉萎缩，与ARGHEF10基因的种系突变有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ARHGEF10 | Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）