Joubert综合征及相关障碍

Joubert syndrome

ORPHA:140874疾病

定义

Joubert综合征（JS）及其相关疾病（JSRD）是一组发育迟缓/多发性先天性异常综合征，其主要特征是“臼齿征”（MTS），这是一种脑成像可识别的复杂中脑后脑畸形。MTS的特征是小脑蚓部发育不良，小脑上脚增厚和定向错误，脚间窝深度异常。

JSRD

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因	名称	来源条目
AHI1	Abelson helper integration site 1	ORPHA:220493
CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	ORPHA:2318
CEP120	centrosomal protein 120	ORPHA:220493
CEP290	centrosomal protein 290	ORPHA:2318
CEP41	centrosomal protein 41	ORPHA:220493
CSPP1	centrosome and spindle pole associated protein 1	ORPHA:397715
INPP5E	inositol polyphosphate-5-phosphatase E	ORPHA:220493
KIAA0586	KIAA0586	ORPHA:397715
MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	ORPHA:220493
RPGRIP1L	RPGRIP1 like	ORPHA:1454
TMEM138	transmembrane protein 138	ORPHA:2318
TMEM216	transmembrane protein 216	ORPHA:2318
TMEM231	transmembrane protein 231	ORPHA:2318
TMEM237	transmembrane protein 237	ORPHA:2318
TMEM67	transmembrane protein 67	ORPHA:1454
ZNF423	zinc finger protein 423	ORPHA:2318

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