肝脂酶缺乏症
Hyperlipidemia due to hepatic triacylglycerol lipase deficiency
ORPHA:140905疾病
定义
肝三酰甘油脂肪酶缺乏所致高脂血症是一种罕见的遗传性高α-脂蛋白血症，其特征是血浆胆固醇和甘油三酯（TG）水平升高，伴低密度和高密度脂蛋白（HDL）的显著TG富集，存在循环中的β-极低密度脂蛋白和HDL胆固醇水平升高，且后肝素血浆肝脂肪酶活性极低或无法检测。可能与早期动脉粥样硬化和/或冠心病相关。
别名
肝三酰甘油脂肪酶缺陷所致高脂血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 无数据
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LIPC | lipase C, hepatic type | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
必现 100%2
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 高α脂蛋白血症 HP:0012184
极常见 99–80%1
- 发疹性黄瘤 HP:0001013
常见 79–30%2
- 心绞痛 HP:0001681
- 早发性冠心病 HP:0005181
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）